Genética y sociedad. Retos éticos y legales
Interesante artículo para el debate ético, político y legal. Se publicó en el mes de julio 2018 en Genética Médica. Nos aporta información para la controversia que causan ya los avances en genética y los posibles marcos legales que deben acompañar a los nuevos conocimientos. A continuación comparto con vosotros dicho trabajo.
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Cuando el derecho a no saber
choca con la responsabilidad de informar
POR GENÉTICA MÉDICA·
PUBLICADO JULIO DE 2018 ·
Amparo
Tolosa, Genética
Médica News
Anna es islandesa, tiene 30 años y es
portadora de una variante genética que aumenta en gran medida su riesgo a
desarrollar un cáncer de mama. También tiene una hija de 5 años a la que podría
haber transmitido la mutación. Pero no lo sabe. Y quizás no lo sepa hasta que
sea tarde.
Quien
podría averiguarlo en cuestión de minutos, o al menos así lo afirma, es deCODE
genetics, empresa biotecnológica que hace unos años analizó el genoma de más de
un tercio de la población de adultos de Islandia con el objetivo de estudiar
los factores genéticos que intervienen en el desarrollo de enfermedades. Pero
no puede porque no está autorizada.
La Anna de la que hablamos es hipotética, pero
bien podría ser real y una de las 2.400 personas portadoras de mutaciones
patológicas en los genes BRCA que deCODE genetics afirma que
podría detectar con poco más que pulsar un par de botones.
Una población entera como laboratorio de genómica
Islandia es una población muy homogénea a nivel genético y dispone de buenos
registros clínicos desde hace décadas, por lo que constituye una buena
fuente para estudiar la influencia de los factores genéticos en diversos
aspectos de la salud. Kari Stefánsson, investigador islandés y
fundador de deCODE genetics lo sabe bien. Cuando hace unos años, el Gobierno de
Islandia decidió elaborar una base de datos clínicos y genéticos nacional,
deCODE genetics se convirtió en depositaria y guardiana de toda esta
información, así como en una de las principales potencias de la investigación
genómica.
Desde entonces, los datos proporcionados por la
población islandesa han permitido la identificación de factores genéticos
relacionados con la osteoporosis, la diabetes tipo 2 o la enfermedad coronaria,
entre otras enfermedades. Estos resultados pueden mejorar el diagnóstico y
tratamiento de muchas personas. Sin embargo, la recopilación de los datos
genómicos no ha estado exenta de controversias.
Carlos María Romeo Casabona, Catedrático de
Derecho Penal en la Universidad del País Vasco y especialista en Derecho y
Genoma Humano recuerda que, en su momento, la decisión del
Gobierno de Islandia de elaborar un archivo de la salud de la población al
completo fue muy criticada. “Por una parte, la participación en el
proyecto, con la cesión de datos médicos y realización de pruebas genéticas
había sido decidida por el Gobierno, sin el consentimiento de los ciudadanos”,
comenta Romeo. Así, a menos que una persona expresara su negativa, su
información sería incluida en la base de datos. Este procedimiento sorprendió
mucho, ya que es opuesto a los protocolos habituales, en los que para poder
ceder la información es necesario firmar un consentimiento informado.
Por otra parte, el gobierno islandés cedió la
licencia de recopilar los datos y elaborar el registro a deCODE genetics, una
firma privada registrada en EE.UU con centro de operaciones localizado en
Islandia. Los datos clínicos y genéticos de miles de islandeses quedaban así en
manos de una empresa extranjera, lo que fue muy mal recibido, señala Romeo
Casabona. Además, el parlamento islandés aprobó que deCODE genetics mantuviera
y comercializara los datos obtenidos durante 12 años, durante los cuales el
acceso a los datos por parte de otros investigadores o clínicos estuvo
condicionado a la voluntad de la empresa.
Las quejas a la política seguida con la obtención
y utilización de los datos aumentaron cuando la empresa Hoffmann-La Roche pagó
200 millones de dólares para utilizar la base de datos de deCODE Genetics con
el objetivo de desarrollar fármacos.
Finalmente, la estrategia de “consentimiento por
defecto” con la que se habían obtenido los datos genéticos y clínicos de gran
parte de la población islandesa fue declarada no constitucional en 2003, cuando
el Tribunal Supremo de Islandia falló a favor de una mujer que había denunciado
la inclusión de los registros médicos de su padre en la base de datos.
DeCODE genetics se vio impulsada a cambiar su
método para obtener genomas con los que investigar. La empresa comenzó entonces
a solicitar directamente a los islandeses su participación voluntaria con el
objetivo de acelerar la investigación y conocimiento de las enfermedades
hereditarias. Desde entonces, pasando por una declaración en quiebra de la
empresa y su posterior adquisición por parte de Amgen, deCODE Genetics
ha recopilado decenas de miles de genomas que, acompañados de historiales
clínicos y kilómetros de documentos genealógicos, han proporcionado una
detallada fotografía de la población islandesa y una cantidad importante de
conocimientos sobre el genoma de toda nuestra especie. Además, en sus bases de
datos codificadas se esconde información que podría ser relevante para la salud
de muchos de los que cedieron su ADN a la ciencia.
Los obstáculos a los que se enfrenta deCODE
genetics para informar
deCode genectics no puede identificar a ninguna de
las aproximadamente 2.400 personas de su base de datos genómicos que son
portadoras de variantes genéticas en el gen BRCA1 ni
informarlas sobre el riesgo a su salud porque no dispone de la autorización para
hacerlo.
Al inicio del proyecto Islandia decidió que en la
base de datos de salud de su población no pudiera ser identificada ninguna
persona. Durante la obtención de
los datos se llevaron a cabo diversos protocolos para garantizar que la
información estuviera encriptada y se mantuviera el anonimato de los
participantes. Las personas que proporcionaron muestras para analizar su ADN
sabían que no serían contactadas y que el objetivo del análisis de los datos no
era proporcionar asesoramiento genético o información a los participantes, sino
utilizarlos con fines puramente de investigación.
Por esta razón, las agencias reguladoras han
negado a deCODE genetics la decodificación de los datos o la notificación de
información genética relevante a las personas portadoras de cambios genéticos
de riesgo para la salud.
La cosa se complica más todavía si se tiene en
cuenta que deCODE genétics afirma poder identificar a prácticamente
toda la población de Islandia, incluso si no han proporcionado su
información genómica. Si se combinan los datos genómicos disponibles y las
tablas genealógicas es posible (en teoría) estimar una parte importante del
genoma de aquellos que no han participado pero son familiares de otros que sí.
Y por tanto, evaluar si tienen riesgo genético aumentado a desarrollar ciertas
enfermedades.
“Podríamos salvar a estas personas de morir de
forma prematura, pero no lo hacemos porque como sociedad no nos hemos puesto de
acuerdo para hacerlo,” manifestaba Stefánsson a Technology Reviews, tras
la publicación de una de las radiografías genómicas de Islandia. “Yo
personalmente creo que no salvar a las personas con estas mutaciones es un
crimen. Es un riesgo enorme para un número elevado de personas.”
El comité creado por el Ministerio de Bienestar
islandés para evaluar si podrían existir beneficios médicos en la
comunicación de hallazgos inesperados a las personas incluidas en la base de
datos nacional ha fallado en contra de compartir de forma automática la
información genética relevante para la salud. Considera que compartir esta
información no sería respetuoso para todas aquellas personas que no desean
saber. Sin embargo, sí acepta que las personas que quieran disponer de esta
información puedan acceder a ella.
La respuesta de Stefánsson, que se ha convertido
en una figura muy polémica y ha sido incluso acusado en ocasiones de presionar
a las fuerzas políticas de Islandia para crear la base de datos de salud
nacional y ceder los derechos sobre su utilización a su propia empresa, no se
ha hecho esperar.
Ha creado una web en la que
aquellas mujeres que facilitaron su genoma y quieran conocer si son
portadoras de variantes BRCA1 puedan obtener esta información.
La web será supervisada por el gobierno y las interesadas deberán acceder
mediante identificación electrónica.
“Hay una tradición en la sociedad americana y la
sociedad islandesa de salvar a las personas que están en una situación de
riesgo vital, sin pedirles un consentimiento informado”, declaraba el pasado
junio Stefánsson a Mc Clatchy. “¿Debería haber una norma diferente si el
peligro es debido a un gen mutado?”
El derecho a no saber frente a la responsabilidad
de informar
Casos como el de Islandia plantean de forma
inmediata si el derecho a no saber prevalece ante la
comunicación de información importante para la salud o, visto desde el lado
opuesto, si la responsabilidad de informar puede vulnerar la libertad de una
persona para decidir que no quiere saber.
¿Qué dice la ley al respecto? Según la Ley de
Autonomía del Paciente de 2002, “Cuando el paciente manifieste
expresamente su deseo de no ser informado, se respetará su voluntad”.
Igualmente la Ley de Investigación Biomédica de 2007 señala
que debe respetarse el derecho de la persona a decidir que no se le comuniquen
los datos genéticos o de carácter personal obtenidos durante una investigación
biomédica, incluidos los descubrimientos inesperados que se pudieran producir.
En esta ley se indica también que “cuando esta información, según criterio del
médico responsable, sea necesaria para evitar un grave perjuicio para su salud
o la de sus familiares biológicos, se informará a un familiar próximo o a un
representante, previa consulta del comité asistencial si lo hubiera. En todo
caso, la comunicación se limitará exclusivamente a los datos necesarios para
estas finalidades”.
“El momento más adecuado para preguntar a una
persona si desea ser informada de posibles hallazgos inesperados es antes de
tomar la muestra”, señala el
profesor Romeo Casabona. “No obstante, si no se hace una previsión previa
antes, en el caso de una amenaza grave a la salud, se podría informar. Otra
cosa es que exista obligación”.
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Laboratorios genómicos a gran escala para mejorar
la medicina de precisión
Para poder proporcionar resultados significativos
los estudios genómicos necesitan analizar miles de genomas. En este caso, se
aplica el conocido dicho de “un grano no hace granero, pero ayuda al compañero”
y cuántos más genomas son analizados, mayor resolución se puede obtener para
identificar los factores genéticos que intervienen en los diferentes rasgos
humanos.
Con su base de datos de salud y los problemas
relacionados con el acceso a los datos o la responsabilidad de informar,
Islandia ha sentado las bases de los futuros proyectos genómicos de otros
países y los protocolos que sería aconsejable seguir.
Por ejemplo, en 2012 Reino Unido inició el Proyecto
100.000 Genomas, dirigido por Genomics England una empresa creada y
mantenida por el Departamento de Salud del país. En el proyecto, en el
que participan pacientes con enfermedades raras o cáncer y sus familiares,
tiene como objetivo principal mejorar el conocimiento de estas patologías, así
como desarrollar la medicina genómica. Los participantes del proyecto deben
rellenar consentimientos informados aprobados por el comité ético del Sistema
Nacional de Salud y la información relevante para los pacientes o participantes
será proporcionada a sus responsables médicos.
Otro ejemplo es All of Us, el último
programa del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos de América. Este
audaz proyecto planea combinar la información relativa a la salud y los
datos genómicos de un millón de personas para mejorar el conocimiento
acerca del efecto de los factores genéticos o ambientales en el desarrollo de
enfermedades, identificar marcadores de riesgo para las diferentes
enfermedades y mejorar la medicina de precisión, entre otros. A cambio de
aportar diferentes muestras biológicas y datos sobre la salud, los
participantes decidirán cuánta información desean recibir al respecto. El
programa está en fase de reclutamiento de participantes de edad adulta, pero
también planea incorporar información de niños en el futuro, lo que sin duda
planteará nuevas cuestiones éticas y legales. En cualquier caso, la envergadura
del proyecto, similar al Proyecto Genoma Humano, promete grandes
descubrimientos en el campo de la medicina genómica.
“El programa de investigación All of Us es
una oportunidad para que las personas con todos los estilos de vida puedan ser
representadas en investigación y dirigir la siguiente era de la medicina”,
señala Francis S. Collins, director del Instituto Nacional de Salud de EE.UU.
“Ahora es el momento de transformar cómo hacemos investigación – con los
participantes como asociados- para arrojar nueva luz sobre cómo permanecer
sanos y cómo manejar la enfermedad de forma más personalizada.”
La era de la genómica ha traído consigo nuevos
retos, no solo para resolver
cuestiones importantes sobre el desarrollo de las enfermedades humanas, sino
también para asegurar que la investigación y recopilación de los valiosos datos
genómicos se lleva a cabo de forma apropiada. Con cada nuevo proyecto o
programa a gran escala se van perfilando las necesidades y responsabilidades de
los diferentes participantes: los investigadores, los responsables de
los datos e incluso aquellas personas que donan su genoma en aras de un bien
común.
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