Genética y embarazo. Avances
Recientemente se publicó en la Revista Genética Médica unos resúmenes sobre artículos que abordaban desde el punto de vista genético el problema del parto pretérmino que como sabemos es uno de los pilares de los malos resultados obstétricos y perinatales en el mundo.
A continuación comparto con vosotros este artículo expuesto por la genetista Amparo Tolosa.
Una
prueba que analiza el ARN libre en la sangre de las embarazadas podría predecir
los partos prematuros y la edad gestacional
Amparo Tolosa, Genética Médica News
Investigadores de la
Universidad de Stanford han desarrollado dos pruebas no invasivas que permiten
predecir la edad fetal y detectar a aquellas mujeres embarazadas en riesgo a
tener un parto prematuro.
El nacimiento prematuro,
producido antes de que se completen las 37 semanas de gestación, es una
de las principales causas de muerte neonatal, además de causar diferentes
complicaciones en los años siguientes al nacimiento. Según la Organización Mundial
de la Salud, cada año se producen alrededor de 15 millones de
nacimientos prematuros, número que está aumentando en todos los países de
los que se dispone de datos oficiales. Existe por lo tanto un gran interés y
una importante necesidad de poder identificar a aquellas embarazadas en riesgo
a tener un parto prematuro. En este contexto, además, disponer de un método
para estimar la edad del feto se presenta como una herramienta de gran
utilidad, con la capacidad para evitar, por ejemplo las cesáreas innecesarias
prematuras.
Cada año se producen
alrededor de 15 millones de nacimientos prematuros. Imagen: pixabay.
Para desarrollar las dos
pruebas los investigadores partían del conocimiento obtenido en un estudio
anterior en el que habían encontrado que el análisis de ARN fetal libre
en la sangrematerna podía ser utilizado para monitorizar cambios en el
fenotipo de la madre y el feto. En el nuevo estudio el equipo se planteó si
además de las características fenotípicas podía evaluarse la edad del feto o la
probabilidad de un embarazo prematuro.
Con el fin de resolver
esta cuestión los investigadores utilizaron las muestras de sangre que 31
mujeres embarazadas habían proporcionado lo largo de toda su gestación, a razón
de una muestra de sangre por semana. El equipo analizó la expresión
de un panel de genes específicos de la placenta, del sistema inmunitario o
genes propios del hígado fetal y observó que existía una correlación
elevada entre los tres conjuntos de genes. A continuación, desarrolló un modelo
con los resultados de expresión para predecir el momento desde la toma de la
muestra hasta el parto. Mediante este modelo identificaron 9 ARNs cuya
expresión en la placenta proporciona un rendimiento predictivo de la edad fetal
similar (del 45% frente al 48%) al de la técnica más precisa disponible
en la actualidad, los ultrasonidos.
El modelo establecido
para determinar la edad del feto no resultó efectivo para predecir el
tiempo hasta el parto en los casos de embarazo prematuro por lo que los
investigadores utilizaron una estrategia diferente para desarrollar una prueba
para detectar el riesgo a un embarazo prematuro.
En este caso el equipo
comparó el ARN libre en sangre en 7 mujeres cuyo embarazo había sido normal con
el de 8 que habían tenido partos prematuros y detectó 38 genes cuya expresión
podía diferenciar ambos grupos. A partir de estos resultados los investigadores
encontraron que el análisis de siete ARNs (correspondientes a
los genes CLCN3, DAPP1, PPBP, MAP3K7CL, MOB1B, RAB27B y RGS18) presentes
en la sangre materna permitían discriminar entre aquellas mujeres cuyos partos
serían prematuros y aquellas cuyo parto se realizaría según los plazos
habituales.
“Principalmente son genes maternos”, señala Mira Moufarrej, investigadora en el equipo, quien destaca que los genes que predicen un embarazo prematuro son diferentes de los que proporcionan información sobre la edad gestacional. “Pensamos que es la madre enviando una señal de que está preparada para iniciar el proceso”.
“Principalmente son genes maternos”, señala Mira Moufarrej, investigadora en el equipo, quien destaca que los genes que predicen un embarazo prematuro son diferentes de los que proporcionan información sobre la edad gestacional. “Pensamos que es la madre enviando una señal de que está preparada para iniciar el proceso”.
Los resultados del
trabajo proporcionan dos herramientas con gran potencial de utilidad clínica
para las mujeres embarazadas.
Las dos pruebas
desarrolladas por el equipo plantean algunas ventajas respecto a los métodos
utilizados en la actualidad. Por una parte son más económicas que los
ultrasonidos y por otra pueden ser utilizadas de forma amplia en diferentes
contextos sin necesidad de equipamiento tan específico.
Los investigadores
reconocen limitaciones en el trabajo y señalan que será necesario llevar a cabo
ensayos clínicos ciegos en muestras de mayor tamaño y mujeres de diferentes
poblaciones antes de plantear utilizar las pruebas genéticas en un
entorno clínico. De momento, la Fundación Chan Zuckerber, una de las
organizaciones que ha financiado la investigación, ha solicitado una patente
para la técnica utilizada.
Los resultados del
trabajo proporcionan dos herramientas con gran potencial de utilidad clínica
para las mujeres embarazadas además de mejorar el conocimiento de los
mecanismos moleculares que intervienen en el desarrollo fetal. “Esto nos proporciona una visión a gran
resolución del embarazo y el desarrollo humano que nadie ha visto antes”,
señala Steven Quake, profesor de bioingeniería y física aplicada en Stanford y
uno de los directores del trabajo. “Nos dice mucho sobre el desarrollo humano
en un embarazo normal”.
Investigación
original: Ngo TTM, et al.
Noninvasive blood tests for fetal development predict gestational age and
preterm delivery. Science. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1126/science.aar3819
Fuente: Blood test for pregnant women can predict
premature birth, Stanford-led study reports. http://med.stanford.edu/news/all-news/2018/06/blood-test-for-pregnant-women-can-predict-premature-birth.html
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