Ciencia: Inteligencia artificial en medicina
La Doctora en Biología y editora de la Revista Genética Médica News, Amparo Tolosa, comenta un interesante artículo que transcribo a continuación en donde se exponen los aportes que puede hacer la inteligencia artificial a los diagnósticos médicos. Publicado en Genética Médica.
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Análisis facial para detectar
trastornos genéticos: inteligencia artificial al servicio de la medicina
GENÉTICA MÉDICA · 11 DE ENERO
DE 2019
Amparo Tolosa, Genética Médica News
Una proporción importante de los más de 3.000
trastornos hereditarios descritos hasta el momento incluye rasgos faciales o
dentales reconocibles. En
algunos casos, la elevada frecuencia del síndrome genético facilita el
diagnóstico por parte de los profesionales. Sin embargo, muchos síndromes
hereditarios tienen una frecuencia extremadamente baja, y reconocerlos a partir
de manifestación faciales concretas está limitado por la experiencia del
experto, especialmente por el hecho de si ha diagnosticado un caso
anteriormente.
El reciente desarrollo y optimización de las tecnologías
de reconocimiento facial ha hecho posible la aparición de una
herramienta con gran potencial para mejorar el diagnóstico de los síndromes
hereditarios. Con este objetivo común, la empresa tecnológica FDNA ha unido
esfuerzos con diversos investigadores y expertos clínicos y a lo largo de los
últimos tres años han elaborado un algoritmo informático que permite detectar
un síndrome hereditario a partir del análisis facial de una persona. Un
artículo, publicado esta semana en Nature Genetics describe en
qué se basa la herramienta, denominada DeepGestalt, y cuál es su alcance.
DeepGestalt utiliza los patrones faciales que
infiere a partir de un conjunto de imágenes de una persona para proporcionar
una lista de resultados diagnósticos más probables. Imagen: Rosario García,
Genética Médica News.
DeepGestalt utiliza los patrones que infiere a
partir de un conjunto de imágenes faciales de una persona para proporcionar una
lista de resultados diagnósticos más probables. La tecnología en la que se basa
ha sido entrenada a partir de los datos de más de 150.000 pacientes y la
información curada a través de Face2Gene, una plataforma de fenotipado dirigida
por una comunidad de profesionales clínicos, genéticos y bioinformáticos . En
el trabajo, los investigadores muestran que DeepGestalt permite identificar con
elevada precisión el síndrome correcto (o al menos, los 10 síndromes más
probables) a partir de 502 imágenes. Esta aproximación, que ha obtenido
resultados mejores que los realizados por clínicos expertos en tres
experimentos adicionales, también puede ser utilizada para predecir el genotipo
responsable del fenotipo facial en síndromes concretos, como por ejemplo en el
síndrome de Noonan.
Los
investigadores destacan que DeepGestalt debería ser utilizada en combinación
con las tecnologías de secuenciación para obtener resultados diagnósticos óptimos.
“La inteligencia artificial es la fuerza vital del cuidado personalizado, con
la secuenciación del genoma en su camino a convertirse en un protocolo estándar
de la medicina de precisión”, señala Dekel Gelbman, CEO en FDNA. “Durante
años, hemos confiado únicamente en la capacidad de los profesionales médicos
para identificar enfermedades relacionadas genéticamente. Ahora hemos alcanzado
finalmente una realidad en la que este trabajo puede magnificarse mediante la
inteligencia artificial y estamos en el camino de continuar desarrollando
pautas de trabajo de inteligencia artificial con información clínica, imágenes
médicas y grabaciones de video y audio con las que mejorar el fenotipado en los
próximos años”.
En el artículo los investigadores reconocen que al
igual que ocurre con la información genética, la información que maneja
DeepGestalt es muy sensible y señalan que dada la facilidad en la que
pueden obtenerse imágenes faciales existe un peligro potencial de que puedan
llevar a situaciones de discriminación por parte de usuarios o entidades
privados. Para evitar que esto suceda, los autores del trabajo señalan que
deberán incluirse ciertas estrategias de seguridad para monitorizar la
utilización de DeepGestalt y evitar tales abusos. Otro aspecto de la
herramienta en la que están trabajando los investigadores es su optimización
para diferentes etnias, ya que en la actualidad, la mayor parte de los
datos utilizados para entrenar sus algoritmos proceden de pacientes de origen
caucásico lo que reduce su eficacia en pacientes de otras poblaciones humanas.
La medicina del futuro en la que los profesionales
clínicos disponen de herramientas digitales inmediatas con las que mejorar el
diagnóstico de los pacientes ya está aquí. La genética y bioinformática la han
hecho posible. “Este es un avance largamente esperado en la genética médica que
al final se ha hecho realidad”, señala Karen Gripp, responsable de Marketing en
FDNA y una de los autores del trabajo. “Con este estudio hemos mostrado que
añadir una pauta de trabajo de análisis facial automatizado como DeepGestalt al
proceso clínico puede ayudar a conseguir un diagnóstico más temprano y prometer
una calidad de vida mejorada”.
Referencia: Gurovich Y, et al. Identifying facial phenotypes of genetic
disorders using deep learning. Nat Med. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41591-018-0279-0
Fuente: FDNA Publishes Study in Nature Medicine Defining New Artificial
Intelligence Standard in Healthcare. https://www.businesswire.com/news/home/20190107005812/en/FDNA-Publishes-Study-Nature-Medicine-Defining-New
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